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BLM, le gène défectueux dans le syndrome de Bloom, code une protéine homologue aux hélicases de la sous-famille RecQ qui fonctionne comme une hélicase de l'ADN 3'-5' in vitro. Nous rapportons maintenant que l'hélicase BLM peut dérouler l'ADN G4. L'activité de déroulement de l'ADN G4 par BLM est dépendante de l'ATP et nécessite une courte région 3' d'ADN simple brin. Fait frappant, l'ADN G4 est un substrat préféré de l'hélicase BLM, mesuré à la fois par l'efficacité de déroulement et par la compétition. Ces résultats suggèrent que l'ADN G4 pourrait être un substrat naturel de BLM in vivo et que l'incapacité à dérouler l'ADN G4 pourrait causer l'instabilité génomique et l'augmentation de la fréquence d'échange de chromatides sœurs caractéristique du syndrome de Bloom.
Sun et al. (jeu,) ont étudié cette question.