MOSAIK : Un algorithme basé sur des hachages pour un mappage précis des lectures de séquençage de nouvelle génération

MOSAIK est un programme stable, sensible et open-source pour mapper les lectures de séquençage de seconde et de troisième génération à un génome de référence. À la différence des outils de mappage actuels, MOSAIK peut aligner des lectures générées par toutes les principales technologies de séquençage, y compris Illumina, Applied Biosystems SOLiD, Roche 454, Ion Torrent et Pacific BioSciences SMRT. En effet, MOSAIK était le seul aligner à fournir des mappages cohérents pour toutes les données générées (technologies de séquençage, faible couverture et exome) dans le projet 1000 Genomes. Pour fournir des alignements très précis, MOSAIK utilise une stratégie de clustering par hachage couplée avec l'algorithme de Smith-Waterman. Cette méthode est bien adaptée pour capturer les erreurs ainsi que les petites insertions et suppressions. Pour soutenir l'intérêt croissant pour la découverte de variantes structurelles (SV) plus grandes, MOSAIK offre un support explicite pour gérer les SV à séquence connue, par exemple, les insertions d'éléments mobiles (MEIs) ainsi que la génération de sorties adaptées à aider à la découverte de SV. Tous les bénéfices de la découverte de variants reposent sur une description précise de la confiance du placement des lectures. À cette fin, MOSAIK utilise un schéma d'entraînement basé sur des réseaux neuronaux pour fournir des scores de qualité de mappage bien calibrés, comme le démontre un coefficient de corrélation entre les qualités de mappage assignées par MOSAIK et les qualités réelles supérieures à 0.98. Afin de garantir que les études de tout génome soient prises en charge, un pipeline d'entraînement est fourni pour garantir des scores de qualité de mappage optimaux pour le génome sous enquête. MOSAIK est multi-threadé, open source, et intégré à notre système de lancement de commandes et de pipelines GKNO (http://gkno.me).