Déficit Héréditaire en Antithrombine Provoquant une Thrombophilie

Résumé Les systèmes de coagulation sanguine ont été étudiés chez les membres d'une famille présentant une incidence remarquablement élevée de maladies thrombo-emboliques. Les épisodes thrombotiques se produisaient le plus souvent sous forme de thrombose veineuse profonde dans les jambes, avec le premier épisode survenant entre 10 et 25 ans. Les activités des facteurs procoagulants étaient trouvées dans des plages de variation normales. L'activité de l'antithrombine III plasmatique (antithrombine progressive) était anormalement basse chez les membres ayant des antécédents de thrombose et chez certains de leurs enfants, avec un niveau moyen d'environ 50 % de la normale. La résistance à l'héparine mesurée avec le temps de thrombine de l'héparine plasmatique était augmentée chez les membres avec une faible antithrombine III, et l'activité du cofacteur de l'héparine plasmatique était diminuée. Les résultats soutiennent fortement l'explication selon laquelle l'antithrombine III et le cofacteur de l'héparine sont une et même substance plasmatique, et que le déficit de cette antithrombine peut causer une tendance sévère à la thrombose. Le déficit en antithrombine semble être hérité comme un trait autosomique dominant.