Défauts génomiques récurrents multiples dans le lymphome folliculaire

Plusieurs étapes de l'évolution clinique de la néoplasie humaine sont associées à une variété de défauts chromosomiques récurrents qui pourraient se révéler essentiels à la compréhension du cancer. Nous avons trouvé 15 types d'anomalies chromosomiques non aléatoires dans une étude de 71 patients atteints de lymphome folliculaire ; 10 de ces types semblaient influencer les résultats histopathologiques, le cours clinique ou la réponse au traitement. Une translocation, t(14;18), observée chez 85 pour cent de tous les patients, semblait être le principal déterminant d'un modèle folliculaire. Dix patients avec un t(14;18) comme unique défaut avaient les caractéristiques histologiques du lymphome folliculaire à petites cellules clivées. La plupart n'ont pas eu besoin de traitement pendant un à quatre ans, car leurs tumeurs avaient un cours initial indolent. En revanche, les patients atteints de lymphome folliculaire à petites cellules clivées avec t(14;18) et délétion 13q32 ont acquis les caractéristiques hématologiques de la leucémie et ont connu une accélération de la maladie. Une délétion 6q, associée à une trisomie 7 complète ou partielle ou trisomie 12 (ou les deux), était associée au type histologique de lymphome folliculaire mixte à petites et grandes cellules ou à grandes cellules, qui évolue souvent à partir du lymphome folliculaire à petites cellules. Une trisomie complète ou partielle 3, 18 ou 21 était presque exclusivement corrélée au lymphome folliculaire à grandes cellules. À tous les stades folliculaires, une trisomie 2 ou une duplication 2p était souvent accompagnée d'un cours clinique accéléré et d'une mauvaise réponse au traitement. Cette étude suggère que plusieurs défauts génomiques discrets peuvent régir l'évolution de la maladie maligne d'un patient.