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L'intérêt pour le test APOE a augmenté en raison d'une population vieillissante, d'options de tests directes au consommateur, de la couverture médiatique et de l'approbation par la FDA des thérapies anti-amyloïdes. Les directives précédentes sur la maladie d'Alzheimer (MA) mettaient en garde contre le test APOE chez les individus asymptomatiques. Cependant, une mise à jour des directives est justifiée en raison du paysage changeant et des recherches démontrant de faibles résultats psychologiques négatifs du test APOE. Avec le test APOE maintenant recommandé avant les thérapies anti-amyloïdes, davantage d'individus symptomatiques seront identifiés comme ayant le variant ε4 à haut risque. Les enfants et les frères et sœurs des individus symptomatiques qui testent positifs auront au moins 50 % de risque d'avoir également un ε4 et peuvent par la suite demander un test. Étant donné que le test APOE n'est généralement pas disponible cliniquement pour les individus asymptomatiques, ils peuvent rechercher des tests génétiques directs au consommateur et, par conséquent, être testés sans l'implication ou le conseil d'un clinicien. Compte tenu des limitations et des mises en garde concernant le test APOE, il est important que les patients aient accès à l'éducation, au conseil et aux tests dans des laboratoires certifiés pour le test clinique. Le contenu éducatif et de conseil pré- et post-test pour le test APOE, y compris les chiffres de risque, est fourni dans cette Perspective. Les risques de la maladie d'Alzheimer et de la maladie cardiovasculaire associés à l'APOE devraient être abordés pour tous les individus subissant un test. Étant donné qu'il s'est écoulé plus d'une décennie depuis la publication des directives sur l'APOE, le moment est venu pour la communauté médicale de discuter du paysage changeant, d'élargir l'accès au test génétique APOE pour les individus à risque élevé et de mettre à jour les directives.
Uhlmann et al. (mar,) ont étudié cette question.