Utilisation clinique de l'hybridation génomique comparative par array (aCGH) pour le diagnostic prénatal dans 300 cas

OBJECTIF : Évaluer l'utilisation de l'hybridation génomique comparative par array (aCGH) pour le diagnostic prénatal, y compris l'évaluation des variants de signification incertaine, et la capacité à détecter des anomalies non détectées par caryotype, et vice versa. MÉTHODES : Les femmes subissant une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (PVC) pour caryotype se sont vues proposer une analyse aCGH à l'aide d'une microarray ciblée. Des échantillons parentaux ont été obtenus simultanément pour exclure la contamination cellulaire maternelle et déterminer si les variants de nombre de copies (VNC) étaient de novo ou hérités avant l'émission d'un rapport. RÉSULTATS : Nous avons analysé 300 échantillons, dont la plupart étaient des liquides amniotiques (82 %) et des PVC (17 %). Les indications les plus courantes étaient l'âge maternel avancé (N=123) et des résultats échographiques anormaux (N=84). Nous avons détecté 58 VNC (19,3 %). Parmi ceux-ci, 40 (13,3 %) ont été interprétés comme probablement bénins, 15 (5,0 %) avaient une signification pathologique définie, tandis que 3 (1,0 %) avaient une signification clinique incertaine. Pour sept (environ 2,3 % ou 1/43), l'aCGH a contribué à des informations nouvelles importantes. Pour deux d'entre eux (1 % ou environ 1/150), l'anomalie n'aurait pas été détectée sans une analyse aCGH. CONCLUSION : Bien que des variants héréditaires bénins aient été détectés par aCGH dans 13,3 % des cas, ceux-ci n'ont pas présenté de difficultés majeures en matière de conseil, et la procédure est un outil de diagnostic amélioré pour la détection prénatale des anomalies chromosomiques.