Leucémie myéloïde aiguë avec des mutations du gène FLT3 de type duplication tandem interne et point de mutation

Les mutations du gène FLT3, soit de type duplication tandem interne soit de type mutation ponctuelle, sont courantes dans la leucémie myéloïde aiguë (LMA). Nous décrivons 21 cas de LMA avec les deux types de mutations géniques, appelées mutations duales, représentant environ 1 % de tous les cas. La plupart des LMA récemment diagnostiquées avec des mutations duales du FLT3 avaient une différenciation monocytique et un caryotype normal. Au cours de la maladie, des changements dans le statut de mutation du FLT3 ont été observés dans 89 % des cas et étaient associés à des changements cytogénétiques. Nous concluons que les mutations duales du FLT3 surviennent rarement dans la LMA et semblent être liées à une évolution clonale.