Gène de la cathepsine E humaine. Plusieurs transcrits résultent de la polyadénylation alternative des transcrits primaires d'un seul locus de gène situé en 1q31-q32.

Des clones génomiques contenant des portions du gène de cathepsine E humaine (CTSE) ont été isolés à partir de bibliothèques recombinantes de cosmid et de lambda. Les régions correspondant aux parties codantes, aux régions non traduites 5' et 3', ainsi qu'aux frontières exon-intron du gène CTSE ont été identifiées par analyse de séquence et d'hybridation. La taille et la position des neuf exons trouvés dans le gène CTSE de 17,5 kilobases étaient fortement conservées par rapport à d'autres protéinases aspártique, fournissant des preuves supplémentaires que ces protéinases dérivent d'un gène ancestral commun. L'analyse de ségrégation et de liaison de deux polymorphismes de longueur de fragment de restriction informatifs (MspI et DraI) a indiqué qu'il existe un seul locus CTSE humain situé sur le chromosome 1q31-q32, qui est étroitement lié au gène de la rénine. Trois transcrits CTSE (3,6, 2,6 et 2,1 kilobases) ont été identifiés dans l'ARN poly (A+) de la muqueuse fundique et antrale gastrique, et ceux-ci semblaient identiques en taille et en abondance relative à ceux contenus dans l'ARN poly (A+) des lignées cellulaires d'adénocarcinome gastrique cultivées contenant CTSE. L'analyse de séquence des clones d'ADNc et la comparaison avec la région non traduite flanquante 3' dans des clones génomiques ont fourni des preuves que la polyadénylation alternative du transcrit primaire a abouti aux transcrits de 2,6 et 2,1 kilobases qui constituaient plus de 95 % des transcrits CTSE trouvés dans l'estomac.