Key points are not available for this paper at this time.
La capacité de génotyper simultanément des centaines de milliers de polymorphismes à un seul nucléotide (SNP) dans un seul essai est devenue récemment réalisable grâce à des combinaisons innovantes de multiplexage d'essai et de plateforme d'array. Dans cette revue, nous décrivons le développement de la technologie de génotypage du génome entier Infinium et de la plateforme BeadArray. Nous discutons de l'utilisation automatisée et des performances d'une série de BeadChips de génotypage, y compris la qualité des données, l'évolutivité de la technologie et la flexibilité dans la conception du contenu de l'array. Nous décrivons des Bead-Chips basés sur des SNP tags à haute densité et diverses configurations de BeadChip multi-échantillons avec leurs applications respectives. Ces technologies permettent des études d'association à l'échelle du génome entier qui ont le potentiel de révolutionner notre capacité à détecter des variants génétiques communs ayant un rôle significatif dans l'identification de loci associés aux maladies, de protéines, de bio-marqueurs et de réponses pharmacogénétiques.
Steemers et al. (Mon,) ont étudié cette question.
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: