Trisomie 8 péricéromérique mosaïque constitutionnelle chez une patiente féminine atteinte d'anémie aplasique

L'anémie aplasique, caractérisée par une pancytopénie et une moelle osseuse hypoplasique, est associée à diverses anomalies cytogénétiques acquises, y compris la trisomie 8, chez 4%-15% des patients. La trisomie 8 mosaïque constitutionnelle augmente notablement les risques de cytopénie et de cancers myéloïdes. Les duplications près du centromère du chromosome 8 sont associées à des retards de développement, de l'autisme et la trisomie 8p11.21q11.21 corrèle avec des troubles hématologiques. Nous rapportons le cas d'une femme de 19 ans présentant une trisomie 8 péricéromérique mosaïque constitutionnelle avec des manifestations de ménorragies, une carence en vitamine B12, un petit stature familial, une pancytopénie et une aplasie de la moelle osseuse. Les analyses chromosomiques par bandes G et FISH de ses échantillons de moelle osseuse et de sang ont révélé une trisomie 8 péricéromérique mosaïque constitutionnelle. L'analyse par micro-array chromosomique a confirmé des duplications mosaïques dans la région 8p12q11.21 s'étendant sur 51 gènes OMIM, dont 16 identifiés comme des gènes morbides OMIM, incluant 9 gènes avec des schémas d'hérédité autosomique dominante. FGFR1, ASH2L, ANK1, KAT6A, IKBKB, PLAT et CEBPD sont impliqués dans des troubles hématologiques, avec FGFR1, ASH2L, KAT6A et IKBKB montrant des scores de triplo-sensibilité notables. Ces régions chevauchent 13 cas publiés (12 articles), dont trois présentaient des troubles hématologiques, y compris une neutropénie et une leucémie myélomonocytaire juvénile. Notre cas souligne la région 8p12q11.21 comme une région potentiellement causale pour l'anémie aplasique, soulignant la nécessité d'une enquête plus approfondie de cette patiente pour une possible progression vers une malignité hématologique.