Identification des régions chromosomiques constantes impliquées dans les maladies malignes hématologiques humaines

Des translocations chromosomiques spécifiques et constantes sont régulièrement observées dans certaines leucémies et lymphomes humains. Pour les leucémies myéloïdes, les recombinants constants sont : le bras long du chromosome 9 vers le chromosome 22 dans la leucémie myéloïde chronique, le bras long du chromosome 21 vers le chromosome 8 dans la leucémie myéloïde aiguë, et le bras long du chromosome 17 vers le chromosome 15 dans la leucémie promyélocytaire aiguë. Trois translocations connexes sont observées dans le lymphome de Burkitt et la leucémie lymphoblastique aiguë des cellules B ; dans chacun, le chromosome 8 est impliqué avec le chromosome 2, 14 ou 22. L'analyse d'une translocation complexe affectant les chromosomes 8 et 14 indique que la translocation du chromosome 8 vers le chromosome 14 est le réarrangement constant critique. L'analyse de l'ADN aux sites de translocation de ces chromosomes, plutôt que le réciproque de chaque translocation, semble être le focus le plus productif pour une étude initiale. Les différents loci des immunoglobulines sont situés sur les chromosomes 2, 14 et 22, les chromosomes régulièrement impliqués dans des translocations dans le lymphome de Burkitt et la leucémie lymphoblastique aiguë des cellules B.