Des variants pathogènes dans les protéines structurales et de signalisation du disque Z, y compris alpha-actinine, filamine C et titine, sont associés au développement de cardiomyopathies héréditaires telles que HCM et DCM.
Revue
Cette revue met en lumière le rôle critique des protéines du disque Z dans le maintien de la stabilité structurelle cardiaque et comment leurs variants génétiques contribuent à la pathogenèse des cardiomyopathies héréditaires.
Le sarcomère est la plus petite unité fonctionnelle de la contraction musculaire. Il est délimité par une structure riche en protéines connue sous le nom de disque Z, alternant avec des bandes M. Le disque Z ancre les filaments fins riches en actine et joue un rôle crucial dans le maintien de la stabilité mécanique du muscle cardiaque. Une multitude de protéines interagissent entre elles au niveau du disque Z et régulent les propriétés mécaniques des filaments fins. Au cours des deux dernières décennies, le rôle du disque Z dans la contraction du muscle cardiaque a été largement évalué, cependant, l'impact des variants génétiques des protéines du disque Z n'a pas encore été entièrement élucidé. Cette revue discute des différentes protéines du disque Z (alpha-actinine, filamine C, titine, protéine LIM musculaire, télétamine, myopalladine, nébuline et néxiline) et des protéines associées au disque Z (desmine et obscurine) et de leur rôle dans la stabilité structurelle cardiaque et le signalement intracellulaire. Cette revue explore également comment les variants génétiques des protéines du disque Z sont liés à des conditions cardiaques héréditaires appelées cardiomyopathies.
Noureddine et al. (Thu,) ont réalisé une revue sur les cardiomyopathies. Des variants pathogènes dans les protéines structurales et de signalisation du disque Z, y compris alpha-actinine, filamine C et titine, sont associés au développement de cardiomyopathies héréditaires telles que HCM et DCM.