Confirmation des génotypes non exprimés pour la schizophrénie

Margit Fischer a rapporté en 1971 que le risque de schizophrénie chez la progéniture de ses jumeaux monozygotes danois schizophrènes et de leurs jumeaux normaux était égal et ne différait pas des risques chez les enfants de schizophrène dans la littérature. Tous ses jumeaux identiques et fraternels qui avaient des enfants et toute leur progéniture ont été suivis via le Registre National Danois de la Psychiatrie depuis 1985, soit 18 ans après l'étude de Fischer. Le risque morbide (corrigé par l'âge) pour la schizophrénie et les troubles liés à la schizophrénie chez la progéniture de jumeaux identiques schizophrènes est de 16,8 % ; il est de 17,4 % chez les enfants de leurs jumeaux normaux. Les risques chez la progéniture de jumeaux fraternels schizophrènes et de leurs jumeaux normaux sont respectivement de 17,4 % et 2,1 %. Les résultats suggèrent que la discordance chez les jumeaux identiques peut être principalement expliquée par la capacité d'un génotype ou d'une diathèse schizophrénique à être non exprimé, à moins qu'il ne soit libéré par certains types de stress environnemental, y compris non familial. Les cas sporadiques et les phénotypes causés par des anomalies cérébrales, des maladies ou des virus seraient donc dépréciés en tant que causes explicatives nécessaires ou suffisantes pour la schizophrénie dans notre étude, mais pourraient expliquer une partie de la discordance restante ; des phénotypes peu fréquents devraient encourager les chercheurs en lien, mais l'inexpression des génotypes les frustrera.