Trop de référencement de femmes à faible risque pour les services génétiques BRCA1/2 par des médecins de famille

L'augmentation de la disponibilité et de la sensibilisation du public aux tests génétiques BRCA1/2 augmentera les auto-références des femmes aux services génétiques. L'objectif de cette étude était d'examiner si les caractéristiques des patientes influencent les décisions de référence des médecins de famille lorsqu'une patiente demande un test génétique BRCA1/2. Les médecins de famille (n = 284) ont rempli une enquête en ligne en 2006 pour évaluer leurs attitudes et leurs pratiques liées à l'utilisation de la génétique dans leur pratique clinique. En utilisant un design factoriel 2 x 2 x 2, nous avons testé les effets de la race hypothétique d'une patiente, de son niveau d'inquiétude et de son statut d'assurance sur les décisions des médecins de famille de la référer pour un test BRCA1/2. La patiente n'était pas appropriée pour une référence selon les recommandations du U.S. Preventive Services Task Force. Aucune caractéristique de la patiente n'était associée aux décisions de référence des médecins de famille. Bien qu'une référence ne soit pas indiquée, seulement 8 % n'ont pas référé aux services génétiques ; 92 % ont référé pour des services génétiques, et 50 % ont référé pour un conseil génétique. Les médecins de famille estimaient qu'il était peu probable que la patiente porte une mutation, mais 65 % pensaient que si ils refusaient de référer pour des services génétiques, cela nuirait à leur relation avec la patiente. Malgré des services génétiques rares et coûteux, les médecins de famille avaient tendance à référer de manière inappropriée une patiente à faible risque qui demandait un test BRCA1/2. Les implications de cette référence inappropriée sur le comportement de dépistage des femmes, les services génétiques et les coûts des soins de santé sont inconnues. Les cliniciens et les patientes pourraient bénéficier d'une éducation sur l'utilisation appropriée des services génétiques afin que les deux parties soient plus à l'aise avec une décision contre la référence.