Marqueurs des maladies myéloprolifératives dans la polycythémie vera et la thrombocytémie essentielle chez l'enfant

OBJECTIF : La polycythémie vera (PV) et la thrombocytémie essentielle (ET) peuvent se manifester à l'âge pédiatrique comme des maladies sporadiques ou familiales. Pour définir le profil biologique de la PV et de l'ET chez les enfants, nous avons évalué des marqueurs spécifiques dans une cohorte de patients pédiatriques affectés par la PV et l'ET, y compris des cas avec occurrence familiale. PATIENTS ET MÉTHODES : Trente-huit enfants ayant une PV et une ET ont été étudiés. Le groupe témoin comprenait 58 adultes atteints de PV et d'ET. Des colonies érythroïdes endogènes, une réaction de polymérase en chaîne avec transcriptase inverse qualitative pour l'expression de l'ARN polycythémie rubra vera-1 (PRV-1), un dosage des récepteurs androgènes humains et une réaction de polymérase en chaîne spécifique des allèles pour la mutation JAK2 V617F ont été réalisés chez tous les patients. L'analyse des mutations des récepteurs de la thrombopoïétine, de la thrombopoïétine (c-mpl), et de l'érythropoïétine a été effectuée par séquençage direct dans les cas familiaux. RÉSULTATS : La mutation JAK2 V617F chez les enfants atteints de PV était significativement moins fréquente que chez les adultes atteints de PV. Le marqueur myéloprolifératif le plus courant trouvé chez ces patients était la surexpression de l'ARN PRV-1. Les enfants et les adultes atteints d'ET sporadique montraient une proportion similaire de patients avec surexpression de l'ARN PRV-1, mutation JAK2 V617F et clonalité, tandis qu'aucun des cas familiaux d'ET ne montrait de mutation JAK2 V617F et de clonalité. De plus, la surexpression de l'ARN PRV-1 était significativement moins fréquente. En outre, la plupart des patients atteints d'ET familiale présentaient la mutation d'activation dominante-positive de c-mpl. Enfin, les enfants avec PV et ET avaient une incidence de thrombose significativement plus faible que les adultes. CONCLUSION : Cette étude démontre que l'ET familiale et sporadique reconnaît différents mécanismes pathogénétiques. Les marqueurs myéloprolifératifs sont des tests spécifiques pour le diagnostic de l'ET chez les enfants ayant des formes sporadiques, tandis qu'une proportion significative d'enfants atteints de PV peut se révéler négative.