GSAE : un autoencodeur avec des nœuds de jeux de gènes intégrés pour la caractérisation fonctionnelle en génomique

CONTEXTE : Des outils de bioinformatique ont été développés pour interpréter les données d'expression génique au niveau des ensembles de gènes, et ces analyses basées sur des ensembles de gènes améliorent la capacité des biologistes à découvrir la pertinence fonctionnelle de la conception de leurs expériences. Bien que l'on élucide les ensembles de gènes individuellement, l'association inter-ensembles de gènes est rarement prise en considération. L'apprentissage profond, une technique émergente d'apprentissage automatique en biologie computationnelle, peut être utilisé pour générer une combinaison non biaisée d'ensembles de gènes et pour déterminer la pertinence biologique et la cohérence d'analyse de ces ensembles de gènes combinés en utilisant de grands ensembles de données génomiques. RÉSULTATS : Dans cette étude, nous avons proposé un autoencodeur de superset de gènes (GSAE), un modèle d'autoencodeur multi-couches avec l'incorporation d'ensembles de gènes préalablement définis qui conservent les caractéristiques biologiques cruciales dans la couche latente. Nous avons introduit le concept de superset de gènes, une combinaison non biaisée d'ensembles de gènes avec des poids entraînés par l'autoencodeur, où chaque nœud de la couche latente est un superset. Entraîné avec des données génomiques provenant de TCGA et évalué avec leurs paramètres cliniques accompagnants, nous avons montré la capacité des supersets de gènes à discriminer les sous-types tumoraux et leur capacité pronostique. Nous avons en outre démontré la pertinence biologique des ensembles de gènes composants principaux dans les supersets significatifs. CONCLUSIONS : En utilisant un modèle d'autoencodeur et un superset de gènes à sa couche latente, nous avons démontré que les supersets de gènes conservent suffisamment d'informations biologiques par rapport aux sous-types tumoraux et à la signification pronostique clinique. Le superset fournit également une grande reproductibilité dans les analyses de survie et une prédiction précise des sous-types de cancer.