Constatations pathologiques dans l'homocystinurie

Les constatations pathologiques sont décrites dans quatre cas d'une nouvelle aminoacidurie dans laquelle l'homocystine est excrétée dans l'urine. Tous les patients étaient des enfants mentalement retardés. Trois d'entre eux présentaient des caractéristiques diagnostiques du syndrome de Marfan. La nécropsie d'un cas et les résultats de biopsie dans les autres sont décrits. Un changement graisseux se produit dans le foie. Les lésions les plus frappantes sont vasculaires. La dégénérescence médiale métachromatique de l'aorte et des artères élastiques dans le cas nécropsié sont considérées en relation avec le syndrome de Marfan. D'autres changements, en particulier la thrombose qui est prédominante dans l'homocystinurie, suggèrent la possibilité d'un défaut plaquettaire. Les constatations sont discutées en ce qui concerne un dérèglement du métabolisme des acides aminés à soufre et en référence particulière au syndrome de Marfan.