Effets génétiques de l'injection de spermatozoïdes intracytoplasmiques

L'injection de spermatozoïdes intracytoplasmiques (ICSI) doit être prouvée sécuritaire ainsi qu'efficace. Dans cette communication, nous examinons d'abord les données disponibles concernant les grossesses ICSI en ce qui concerne la fréquence des avortements spontanés, des malformations et des anomalies chromosomiques. Dans l'ICSI, le taux d'avortement spontané est légèrement augmenté, tout comme il l'est dans la fécondation in vitro (FIV) sans ICSI. Parmi 6077 cycles ICSI commencés en 1997 aux États-Unis, il y avait 17,5 % de pertes de grossesse. La même cohorte a montré un taux de malformation de 1,7 % chez les nourrissons nés vivants. Les malformations chez les nourrissons nés vivants ne sont pas augmentées : 1,7 % aux États-Unis et 2,3 % à Bruxelles. Cependant, le registre suédois de FIV englobant 1139 nourrissons ICSI a trouvé une augmentation des hypospadias (risque relatif 2,9, IC à 95 % 1,4 à 5,4). Le poids à la naissance et le taux de prématurité dans les grossesses ICSI semblent similaires à ceux qui suivent la FIV conventionnelle sans ICSI. La catégorie de défauts génétiques pour laquelle des préoccupations ont le plus souvent été soulevées est celle des anomalies chromosomiques. Une cohorte de 1987 grossesses à Bruxelles a révélé une fréquence de réarrangements autosomiques de novo de 0,36 % et des anomalies des chromosomes sexuels de novo de 0,83 %. Les deux taux sont plus élevés que prévu dans la population générale. Diverses explications pour ces anomalies cytogénétiques autosomiques accrues sont explorées dans cette communication. En plus de découler de la procédure en tant que telle, une anomalie génétique ou cytogénétique chez la progéniture d'une grossesse ICSI pourrait survenir à la suite de l'héritage du gène mutant ou de l'anomalie chromosomique conférant l'infertilité paternelle : suppressions de Y (DAZ) chez les hommes oligospermiques, fibrose kystique chez les descendants d'hommes avec absence congénitale bilatérale des canaux déférents (CBAVD), et anomalies des chromosomes sexuels chez la progéniture d'hommes atteints du syndrome de Klinefelter (47,XXY).