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La maladie inflammatoire de l'intestin (MII), qui inclut la maladie de Crohn (MC) et la colite ulcéreuse (CU), est de nature chronique et se caractérise par des douleurs abdominales, de la diarrhée, des saignements et une malabsorption. Elle est considérée comme un trouble multigénique et multifactoriel complexe résultant d'interactions perturbées entre le système immunitaire et les bactéries commensales de l'intestin. Des travaux récents ont démontré que la MII avec un début précoce dans les premiers mois de la vie peut être monogénique : des mutations dans IL-10 ou son récepteur entraînent une perte de fonction de l'IL-10 et provoquent une entérocolite sévère et inexorable chez les nourrissons et les jeunes enfants. Les déficits en IL-10 et en récepteurs de l'IL-10 peuvent être traités avec succès par transplantation de cellules souches hématopoïétiques.
Glocker et al. (Thu,) ont étudié cette question.