Cytogénétique chez les patients atteints de myélome multiple évoluant vers une maladie extramédullaire

CONTEXTES : La maladie extramédullaire chez les patients atteints de myélome multiple est un événement rare se produisant soit au moment du diagnostic, soit lors de la progression/relapse de la maladie. Cette manifestation est fréquemment associée à un mauvais pronostic et à une résistance au traitement. Nous avons évalué les altérations chromosomiques des cellules plasmatiques de patients atteints de myélome multiple avec une rechute extramédullaire, soit dans la moelle osseuse (MO), soit à des sites extramédullaires, et dans les prélèvements antérieurs de MO par hybridation in situ par fluorescence en interphase. MATÉRIAUX ET MÉTHODES : Trente et un patients, 25 cellules plasmatiques de MO (CPMO), 18 cellules tumorales plasmatiques extramédullaires, dont 12 avaient des échantillons appariés de CPMO et de cellules plasmatiques extramédullaires et 14 avaient des prélèvements antérieurs de MO, ont été examinés pour la présence d'anomalies chromosomiques (AC) : del(17)(p13), del(13)(q14), disruption de 14q32, t(4;14)(p16;q32), t(14;16)(q32;q23), gain(1)(q21), et statut hyperdiploïde. RÉSULTATS : Globalement, dans des échantillons non apparentés, t(4;14) était plus répandu dans les cellules plasmatiques extramédullaires, et l'hyperdiploïdie était plus fréquente dans les CPMO. Dans les échantillons appariés, il y avait une fréquence plus élevée de del(13)(q14) et de disruption de 14q32 dans les CPMO. La fréquence de toutes les AC étudiées était plus élevée dans les CPMO des patients extramédullaires que dans leurs prélèvements antérieurs. CONCLUSION : Ces données montrent que les cellules plasmatiques portent plus d'anomalies lors de leur transformation en forme extramédullaire.