Avancées récentes dans la compréhension de l'architecture génétique de l'autisme

Les avancées récentes dans la compréhension de l'architecture génétique du trouble du spectre autistique ont permis d'obtenir un aperçu sans précédent de ses bases biologiques. De nouvelles études ont élucidé les contributions de diverses formes de variation génétique à la susceptibilité à l'autisme. Alors que les rôles des variants de nombre de copies de novo et des variants de nucléotides uniques causant des pertes de fonction ou des changements de type missense ont été de plus en plus reconnus et affinés, les variants de nucléotides uniques en mosaïque ont été impliqués plus récemment dans certains cas. De plus, les variants hérités (y compris les variants communs) et, plus récemment, les variants récessifs hérités rares ont retenu une attention croissante. Enfin, les variants non codants - à la fois hérités et de novo - ont été impliqués au cours des dernières années. Ce travail a révélé une convergence de divers facteurs génétiques sur des voies biologiques communes et a souligné l'importance continue d'augmenter la taille des échantillons et l'innovation expérimentale. Continuer à synthétiser ces découvertes génétiques avec des preuves fonctionnelles et phénotypiques et traduire ces découvertes en soins cliniques restent des défis considérables pour le domaine.