Les variants pathogènes dans les gènes DCM et ACM ont démontré des réponses ventriculaires droite et gauche distinctes, soulignant les voies associées au génotype et l'expression génique différentielle.
Observational (n=79)
Les variants pathogènes dans des gènes causant la cardiomyopathie dilatée (DCM) et la cardiomyopathie arythmogène (ACM) confèrent des risques élevés de développement d'insuffisance cardiaque par des mécanismes inconnus. En utilisant le séquençage d'ARN à noyau unique, nous avons caractérisé le transcriptome de 880 000 noyaux provenant de 18 cœurs humains contrôles et de 61 cœurs insuffisants, non ischémiques, présentant des variants pathogènes dans les gènes DCM et ACM ou une maladie idiopathique. Nous avons réalisé des analyses stratifiées par génotype des lignées cellulaires ventriculaires et des états transcriptionnels. L'atlas des cellules ventriculaires DCM et ACM résultant a démontré des réponses ventriculaires droite et gauche distinctes, mettant en évidence des voies associées au génotype, des interactions intercellulaires, et une expression génique différentielle à la résolution unicellulaire. Ensemble, ces données éclairent à la fois les architectures cellulaires et moléculaires communes et distinctes de l'insuffisance cardiaque humaine et suggèrent des cibles thérapeutiques candidates.
Reichart et al. (Jeudi) ont réalisé une étude observationnelle sur la cardiomyopathie dilatée (DCM) et la cardiomyopathie arythmogène (ACM) (n=79). Les variants pathogènes dans les gènes DCM et ACM par rapport aux cœurs contrôles ont été évalués sur les lignées cellulaires ventriculaires et les états transcriptionnels. Les variants pathogènes dans les gènes DCM et ACM ont démontré des réponses ventriculaires droite et gauche distinctes, mettant en évidence des voies associées au génotype et une expression génique différentielle.