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La maladie de Fabry (MF) est un trouble systémique qui peut entraîner des maladies cardiovasculaires, rénales et neurovasculaires, ce qui conduit à une espérance de vie réduite. La MF doit être considérée dans le diagnostic différentiel de tous les patients présentant une hypertrophie ventriculaire gauche (HVG) inexpliquée. Nous avons donc réalisé une étude de dépistage prospective à Edmonton et à Hong Kong en utilisant des tests de prélèvement de sang sec (DBS) chez des patients présentant une HVG non diagnostiquée. Les participants chez qui une HVG inexpliquée était constatée à l'échocardiographie ont été invités à participer et ont ensuite été soumis à des tests DBS. Les tests DBS ont été utilisés pour mesurer l'activité enzymatique de l'α-galactosidase (α-GAL) et pour l'analyse de mutation du gène de l'α-galactosidase (GLA), tous deux requis pour établir un diagnostic de MF. Les tests DBS ont été réalisés comme outil de dépistage sur des patients (n = 266) à Edmonton et à Hong Kong, permettant la détection de cinq patients atteints de MF (prévalence de la MF de 2 %) et d'un patient avec un phénotype induit par l'hydroxychloroquine. L'indice de masse ventriculaire gauche (IMVG) par génotype GLA a montré un IMVG plus élevé chez les patients avec des mutations IVS4 + 919G > A par rapport à ceux sans mutation. Deux patients ont été initiés à un traitement de remplacement enzymatique et l'hydroxychloroquine a été interrompue chez le patient avec un phénotype de MF. Globalement, nous avons détecté la MF chez 2 % de notre cohorte de dépistage en utilisant les tests DBS comme un outil de dépistage efficace et facile à administrer chez des patients avec une HVG inexpliquée. L'utilisation des tests DBS pour dépister la MF chez les patients autrement non diagnostiqués avec une HVG est cliniquement importante en raison de la disponibilité de thérapies efficaces et de la valeur du dépistage en cascade dans les familles élargies.
Sadasivan et al. (Mon,) ont étudié cette question.