ग्लियोब्लास्टोमा के साथ प्रस्तुति देने वाले एक बच्चे में एक नया होमोzyगस MSH6 भिन्नता को उजागर करना: संवैधानिक मिलान मरम्मत कमी का एक मामला

संवैधानिक मिलान मरम्मत कमी (CMMRD) एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव कैंसर पूर्वाग्रह सिंड्रोम है जो मिलान मरम्मत (MMR) जीन में बायल्लीक उत्परिवर्तन के कारण होता है। हम एक पहले स्वस्थ सात वर्षीय लड़के की रिपोर्ट करते हैं जो उच्च ग्रेड ग्लियोमा के साथ प्रस्तुत हुआ और बाद में T-लिम्फोब्लास्टिक लिंफोमा (TLL) के रूप में निदान किया गया। मस्तिष्क ट्यूमर की इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री (IHC) में ट्यूमर और आसन्न सामान्य ऊतकों में MSH6 अभिव्यक्ति का आंशिक ह्रास देखा गया। आनुवंशिक परीक्षण ने एक होमोzyगस MSH6 भिन्नता (c.3680T>G, p.Ile1227Arg) की पहचान की, जिसमें दोनों माता-पिता को हेटेरोज़ीगस वाहक के रूप में पुष्टि की गई। इस भिन्नता की पहले होमोzyगस अवस्था में स्पष्ट नैदानिक संबंध के साथ रिपोर्ट नहीं की गई थी। संयोजित नैदानिक, हिस्टोलॉजिकल, और आनुवंशिक निष्कर्ष CMMRD के निदान का समर्थन करते हैं और अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जिनेटिक्स और जिनोमिक्स (ACMG) के कई मानदंडों को पूरा करते हैं, जो इस भिन्नता का पुनः वर्गीकरण संभावित रोगजनक के रूप में समर्थन करते हैं। यह मामला बच्चे में CMMRD प्रतिरूप के साथ कुछ दस्तावेजीकृत होमोzyगस MSH6 उत्परिवर्तनों में से एक प्रदान करने के लिए उल्लेखनीय है। यह सटीक निदान, निगरानी, उपचार, और परिवार की परामर्श में नैदानिक, रेडियोलॉजिकल, हिस्टोलॉजिकल, और आनुवंशिक प्रमाणों को एकीकृत करने के महत्व को उजागर करता है।