पुरानी मायलोमोनोसाइटिक ल्यूकेमिया में TET2 म्यूटेशनों की संख्या और प्रकार और उनकी नैदानिक प्रासंगिकता

TET2, जो गुणसूत्र 4q24 पर स्थित है, पुरानी मायलोमोनोसाइटिक ल्यूकेमिया (CMML) वाले रोगियों में अक्सर म्यूटेट होता है (~60%)। TET2 में 11 एक्सोन हैं, और घातीय विविधताएँ, विशेषकर एक्सोन 3 में, आयु-संबंधी क्लोनल हेमटोपोजिसिस का हिस्सा मानी गई हैं। और सभी कारण मृत्यु दर (HR-3.7)। इस अंतःक्रिया के पीछे का सटीक तंत्र स्पष्ट नहीं है, एक संभावित स्पष्टीकरण हाइपोमेथीलेटिंग एजेंटों के प्रति बेहतर प्रतिक्रियाएँ हो सकता है। वर्तमान बड़े CMML रोगी समूह (n = 261) में, हम TET2 म्यूटेशनों की संख्या और प्रकार का वर्णन करते हैं और उनके फिनोटाइपिक और पूर्वानुमानात्मक प्रभावों की जांच करते हैं।