背景：遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（ATTRv）は異種の臨床症状を持ち、主に神経障害症状が見られ、自律神経、感覚、運動機能の障害を含む。さらに、消化器系、心臓、腎臓、眼科の障害とも関連する可能性がある。早期段階での診断は、適切な治療を行い、病気の進行を防ぐまたは遅らせるために不可欠である。目的：無症状のATTRvキャリアにおける病気の早期発見。方法：2019年4月から2023年11月まで、リオデジャネイロのペドロ・エルネスト病院の神経筋疾患外来において、無症状のATTRv個体に関する横断研究が行われた。結果：16人中4人（25%）が、2つ以上の小繊維神経障害の評価に関連する補助検査の結果に変化が見られた後に唾液腺生検を通じて病気と診断された。これらの個体は完全に無症状であった。結論：小繊維神経障害は、診断された4人すべてにおいて病気の始まりの最も早い徴候であり、より感度の高い検査は自律神経皮膚反応（SSR）および定量感覚検査（QST）であった。
Andrade et al. (Mon,) がこの問題を研究した。