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November 9, 2025Open Access

Der natürliche Verlauf der hereditären Transthyretin-Amyloidose verändern: Die Bedeutung der frühen Diagnose

LALígia Rocha AndradeUniversidade do Estado do Rio de Janeiro CSClarissa Neves Spitz Ana Siquara EDEduardo Davidovich

Key Points

Die Diagnose der hereditären Transthyretin-Amyloidose könnte die Ergebnisse verbessern, indem Symptome frühzeitig behandelt werden, insbesondere neuropathische Anzeichen.
In einer Querschnittsstudie wurden 25% der asymptomatischen Personen mit hereditärer Transthyretin-Amyloidose durch empfindliche Testmethoden diagnostiziert.
Die Bewertung ergab, dass autonome Beeinträchtigung und kleine Faserneuropathie kritische Indikatoren für den Beginn der Erkrankung waren, was eine frühe Diagnose erleichterte.
Das Erkennen von Symptomen wie motorischen Beeinträchtigungen könnte helfen, die hereditäre Transthyretin-Amyloidose besser zu behandeln, wenn sie rechtzeitig erkannt wird.

Abstract

Hintergrund: Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose (ATTRv) weist eine heterogene klinische Präsentation auf, und die Symptome sind hauptsächlich neuropathisch, einschließlich autonomer, sensorischer und motorischer Beeinträchtigungen. Darüber hinaus kann sie mit gastrointestinalen, kardialen, renalen und okulären Beteiligungen assoziiert sein. Eine Diagnose im frühen Stadium ist entscheidend, um eine angemessene Behandlung zu ermöglichen und das Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern oder zu verlangsamen. Ziel: Frühe Erkennung der Erkrankung bei asymptomatischen ATTRv-Trägern. Methoden: Eine Querschnittsstudie an asymptomatischen Personen mit ATTRv wurde von April 2019 bis November 2023 in der ambulanten Klinik für neuromuskuläre Erkrankungen des Hospital Pedro Ernesto in Rio de Janeiro durchgeführt. Ergebnisse: Bei 4 von 16 Personen (25%) wurde die Krankheit durch eine Biopsie der Speicheldrüsen diagnostiziert, nachdem bei mindestens zwei ergänzenden Tests zur Evaluierung einer kleinen Faserneuropathie Veränderungen beobachtet wurden, selbst wenn diese Personen vollkommen asymptomatisch blieben. Fazit: Die kleine Faserneuropathie war das früheste Anzeichen für den Beginn der Erkrankung, das bei allen vier diagnostizierten Personen auftrat, und die Tests, die sich als empfindlicher erwiesen, waren die sympathische Hautreaktion (SSR) und die quantitative sensorische Prüfung (QST).

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