プロピオニル-CoAカルボキシラーゼ – レビュー

プロピオニル-CoAカルボキシラーゼ（PCC）は、プロピオニル-CoAをメチルマロン酸コアにカルボキシル化する反応を触媒する酵素であり、PCCAおよびPCCB遺伝子によってコードされ、異種ダデカマーを形成します。PCCの機能不全は、遺伝性代謝障害であるプロピオン酸血症を引き起こし、これにより、影響を受けた個体は代謝性アシドーシス、高アンモニウム血症、無気力、嘔吐、時には昏睡や死亡を呈することがあります。プロピオン酸血症の患者は、PCC酵素の機能不全に起因する多くの長期的な合併症も持っています。ここでは、PCCの構造と機能に関する現在の知識の概要を示します。発表されたヒトの変異の更新リストをレビューし、疾患の概要を提供します。