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프로피오닐-CoA 카복실레이즈(PCC)는 프로피오닐-CoA를 메틸말로닐-CoA로 카복실화하는 효소로, PCCA와 PCCB 유전자에 의해 인코딩되어 이종 12량체를 형성합니다. PCC의 기능 장애는 유전성 대사 질환인 프로피온산혈증을 초래하며, 이는 치료하지 않으면 대사성 산증, 고암모니아혈증, 무기력, 구토 및 때로는 혼수 및 사망을 동반하는 증상을 나타낼 수 있습니다. 프로피온산혈증 환자는 PCC 효소의 기능 장애로 인한 여러 장기적인 합병증도 있습니다. 여기서는 PCC의 구조와 기능에 대한 현재 지식의 개요를 제공합니다. 우리는 발표된 인간 변이의 업데이트된 목록을 검토하고 질병 개요를 제공합니다.
Wongkittichote et al. (Thu,)는 이 질문을 연구했습니다.
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