慢性骨髄単球性白血病におけるTET2変異の数と種類およびその臨床的重要性

TET2は、染色体4q24に位置し、慢性骨髄単球性白血病（CMML）患者において頻繁に変異が見られます（約60％）。TET2は11のエクソンを持ち、特にエクソン3での変異は年齢に関連した克隆造血の一部として記述されています。また、全死因死亡率（HR-3.7）とも関連しています。この相互作用の背後にある正確なメカニズムはまだ解明されていませんが、一つの可能な説明は、低メチル化剤に対する良好な反応です。現在の大規模なCMML患者コホート（n = 261）では、TET2変異の数と種類を説明し、それらの表現型および予後への影響を検討します。