영아 급성 백혈병에서 동종 조혈모세포 이식의 임상적 유효성

초록 서론 AML 및 ALL을 포함하여 생후 첫 해에 발생하는 영아 백혈병은 드물고 공격적인 질환으로 예후가 좋지 않습니다. 동종 조혈모세포 이식(allo-HSCT)은 중요한 치료 옵션이지만, 이 인구집단에서 이식 전 완전 관해 상태 및 최소잔류질환(MRD)이 결과에 미치는 영향은 명확하지 않습니다. 또한, 반일치 공여자와 비혈연 공여자의 비교 효과성 평가가 더 필요하여 이식 전략을 최적화해야 합니다. 방법 2013년 3월부터 2024년 12월까지 Hebei Yanda Lu Daopei 병원과 Beijing Lu Daopei 병원에서 allo-HSCT를 받은 126명의 영아 백혈병 환자를 후향적으로 분석하였습니다. 주요 결과 변수는 이식 전 완치 상태 및 유세포분석(FCM) 또는 유전자 기반 PCR 검사로 판정된 MRD 상태를 기준으로 한 3년 전체 생존율(OS)이었습니다. 결과 126명의 영아 백혈병 환자 중 81명은 급성 골수성 백혈병(AML), 45명은 급성 림프구성 백혈병(ALL)이었으며, 남녀 비율은 81:45, 중앙 연령은 8.6개월(범위 1–12)이었습니다. 이식 전에는 100명이 1차 완전 관해(CR1), 18명이 ≥2차 관해(≥CR2), 8명이 관해 없음(NR) 상태였습니다. 모든 환자(100%)가 성공적인 골수 이식을 달성했습니다. 2025년 5월 31일 기준 중앙 추적 관찰 기간은 39개월(범위 1–120)이었습니다. AML 영아(iAML)에서 3년 OS는 CR1에서 74.5%(50/66), ≥CR2에서 71.4%(5/7), NR에서 33.3%(2/6)였으며(P=0.0105), 관해 상태인 73명의 iAML 환자 중 FCM 양성 MRD 환자(74.3%, 20/73)와 FCM 음성 MRD 환자(74.3%, 53/73)의 3년 OS는 유사했습니다. 반일치 HSCT(74.4%, 46/61)와 완전 일치 비혈연 HSCT(70%, 7/10; P=0.464)의 전체 생존 차이는 유의하지 않았습니다. ALL 영아(iALL)에서 3년 OS는 CR1에서 91.1%(30/34), ≥CR2에서 72.7%(8/11)이었으며(P=0.191), FCM 또는 유전자 PCR에서 MRD 양성인 환자는 음성 환자에 비해 생존율이 낮았습니다(60%, 3/5 대비 85.6%, 35/40; P=0.026). 관해 상태인 iALL 환자에서 3년 OS는 비혈연 HSCT 91.7%(13/15), 반일치 HSCT 81.7%(24/29)로(P=0.274) 유사하였습니다. KMT2A 재배열(KMT2A-r)이 있는 iALL 환자는 없음 환자에 비해 3년 OS가 86.7%(29/33) 대 74.0%(9/12)였으며(P=0.146) 추가 검증이 필요합니다. 결론 Allo-HSCT는 영아 백혈병에서 이식 전 완치 상태와 함께 유리한 결과를 제공합니다. 관해 상태가 아니면 생존율이 낮으며, MRD 상태는 iALL에서는 예후 인자였으나 iAML에서는 그렇지 않았습니다. 반일치 및 비혈연 공여자 간 생존율 차이는 없었으며, KMT2A-r이 있는 iALL 환자는 추가 연구를 통해 혜택을 받을 수 있을 것으로 보입니다.