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인간 표현형 온톨로지(HPO, https://hpo.jax.org)는 인간 질병에서 발견되는 표현형 이상을 설명하고 계산적으로 분석하기 위해 2008년에 출시되었습니다. HPO는 현재 표현형 교환을 위한 세계 표준입니다. HPO는 임상 전문가와 다양한 분야의 연구자들로부터의 상당한 기여로 인해 설립 이후 꾸준히 성장해왔습니다. 여기에서는 신경학, 신장학, 면역학, 호흡기학, 신생아 선별 검사 및 기타 분야를 위한 HPO의 최근 주요 확장을 제시합니다. 예를 들어, 발작 하위 온톨로지는 이제 국제간질연맹(ILAE) 가이드라인을 반영하며 이러한 개선은 이미 임상적 유효성을 보여주었습니다. 우리는 HPO와 질병의 동물 모델을 위한 여러 표현형 온톨로지 간의 표현형 이상에 대한 계산적 정의를 조화시키기 위한 새로운 노력도 제시합니다. 이러한 노력은 교차 종 표현형 일치의 정확성과 범위를 개선하여 Exomiser와 같은 소프트웨어에 이로움을 줄 것입니다. HPO가 질병 개체와 표현형 특성을 정의하고 이들 간의 구분을 위해 사용하는 계산 모델링 전략에 대하여 상세히 설명합니다. 또한 HPO를 토착 언어로 번역하기 위한 최근의 노력에 대해서도 보고합니다. 마지막으로, 전자 건강 기록 시스템에서 HPO의 사용에 대한 최근 진전을 요약합니다.
Köhler 외 (Mon,)은 이 질문을 연구했습니다.