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Die Humanoide Phänotyp-Ontologie (HPO, https://hpo.jax.org) wurde 2008 eingeführt, um einen umfassenden logischen Standard bereitzustellen, um phänotypische Abweichungen, die bei menschlichen Krankheiten gefunden werden, zu beschreiben und rechnerisch zu analysieren. Die HPO ist mittlerweile ein weltweiter Standard für den Austausch von Phänotypen. Die HPO hat seit ihrer Gründung stetig gewachsen, dank erheblicher Beiträge von klinischen Experten und Forschern aus einem breiten Spektrum von Disziplinen. Hier präsentieren wir wichtige aktuelle Erweiterungen der HPO für Neurologie, Nephrologie, Immunologie, Pneumologie, Neugeborenenscreening und andere Bereiche. Zum Beispiel spiegelt die Unterontologie für Anfälle nun die Leitlinien der Internationalen Liga gegen Epilepsie (ILAE) wider und diese Verbesserungen haben bereits klinische Validität gezeigt. Wir präsentieren neue Bemühungen, die rechnerischen Definitionen phänotypischer Abweichungen über die HPO und mehrere Phänotyp-Ontologien für Tiermodelle von Krankheiten zu harmonisieren. Diese Bemühungen werden Software wie Exomiser zugutekommen, indem sie die Genauigkeit und den Umfang des phänotypischen Abgleichs zwischen Arten verbessern. Die rechnerische Modellierungsstrategie, die von der HPO verwendet wird, um Krankheitsentitäten und phänotypische Merkmale zu definieren und zu unterscheiden, wird im Detail erläutert. Wir berichten auch über aktuelle Maßnahmen zur Übersetzung der HPO in einheimische Sprachen. Schließlich fassen wir die neuesten Fortschritte bei der Nutzung der HPO in elektronischen Gesundheitsakten zusammen.
Köhler et al. (Mon,) haben diese Frage untersucht.
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