자연 선택의 신호를 위한 고밀도 SNP 맵 조사

자연 선택의 대상이 되었던 유전체 지역을 식별하는 것은 유전학에서 가장 중요하고 도전적인 연구 분야 중 하나로 남아 있습니다. 이를 위해, 우리는 세 개의 집단에서 결정된 대립유전자 빈도를 가진 26,530개의 단일 염기 다형성(SNP)에 대한 분석을 보고합니다. 구체적으로, 우리는 각 유전자座에 대한 유전적 차별화 측정치인 F(ST)를 계산하고, 유전체, 염색체 및 개별 유전자 수준에서 그 분포를 조사했습니다. 다양한 분석을 통해, 우리는 선택이 현재의 인간 유전적 변이 패턴에 영향을 미쳤다는 가설을 뒷받침하는 통계적으로 유의미한 증거를 발견했습니다. 중요한 것은, 개인 SNP의 F(ST)를 실증적인 유전체 전반의 F(ST) 분포와 대조하여, 우리의 결과가 인구 집단의 인구 통계학적 역사에 대한 미약한 가정으로 혼란스럽지 않도록 했습니다. 더욱이, 우리는 선택의 대상이 되었음을 나타내는 유전적 변이 분포를 가진 174개의 후보 유전자를 확인했습니다. 우리의 연구는 인간 유전체의 첫 번째 세대 자연 선택 맵을 제공하며, 선택이 현재의 인간 유전체 변이 패턴을 형성했음을 입증하는 강력한 증거를 제공합니다.