自然選択の痕跡のための高密度SNPマップの解析

自然選択の標的となったゲノム領域を特定することは、遺伝学における最も重要で困難な研究分野の一つです。この目的のために、私たちは三つの集団で決定されたアレル頻度を持つ26,530の一塩基多型（SNP）の分析を報告します。具体的には、各ローカスに対して遺伝的分化の尺度であるF(ST)を計算し、ゲノム、染色体、および個別の遺伝子のレベルでその分布を調査しました。さまざまな分析を通じて、選択が現在の人間の遺伝的変異のパターンに影響を与えたという仮説を支持する統計的に有意な証拠を発見しました。特に、個々のSNPのF(ST)を実証的なゲノム全体のF(ST)の分布と対比させることにより、私たちの結果は人口の人口動態史の微妙な仮定によって混乱することはありませんでした。さらに、174の候補遺伝子を特定し、遺伝的変異の分布が選択の標的であったことを示しています。私たちの研究は人間ゲノムの第一世代の自然選択マップを提供し、選択が現在の人間のゲノム変異のパターンを形成したとの説得力のある証拠を提供します。