낮은 디스트로핀 수치는 디스트로핀/유트로핀 이중 결핈 마우스에서 생존율을 증가시키고 근육 병리 및 기능을 개선합니다.

뒤셴근육병(DMD)은 기능성 디스트로핀의 결핍으로 인해 발생하는 심각한 근육 소모 장애입니다. 치유법은 없지만, 기능성 디스트로핀의 합성을 복원하기 위한 여러 임상 시험이 진행되고 있습니다. 근육 병리, 기능 및 전체 생명력 개선을 위해 필요한 디스트로핀 수준은 알려져 있지 않습니다. 여기에서는 X 비활성화의 왜곡 정도에 따라 다양한 낮은 디스트로핀 수준을 표현하는 mdx/utrn(-/-)/Xist(Δhs) 마우스 모델을 설명합니다. Mdx/utrn(-/-) 마우스는 심각한 근육 약화, 기형 후만(kyphosis), 호흡 및 심장 부전, 그리고 DMD 병리와 밀접하게 유사한 조기 사망을 겪습니다. 우리는 4% 디스트로핀 수준에서 조직병리학이 개선되었다는 것을 보여줍니다. 이러한 발견은 DMD 환자의 생명력 및 기능에 이로운 디스트로핀 수준이 근육 손상에 대한 완전한 보호에 필요한 수준보다 낮을 수 있음을 시사합니다.