Mutações de repetição em tandem curtas explicam a abundante herdabilidade de características em Arabidopsis

Mutações em repetição em tandem curta (STR) são motores principais da variação genética e influenciam profundamente a diversidade fenotípica e a evolução; muitas vezes, são negligenciadas apesar de seus efeitos significativos. Aqui, aproveitamos linhas de acumulação de mutações descendentes do acesso Col-0 de Arabidopsis thaliana para avaliar a variação no comprimento da repetição dos STRs (taxa de mutação de STR). Descobrimos que a taxa de mutação de STR excede em muito as taxas de polimorfismos de nucleotídeo único. A comparação interespecífica entre A. thaliana e Arabidopsis lyrata revela uma rápida renovação de STR, com a maioria dos loci ocorrendo apenas em A. thaliana. A comparação intraespecífica de dez genomas de A. thaliana montados revela que 29,3% dos STRs apresentam variaçōes de presença/ausência, 36,5% mostram variaçōes de comprimento, 21,2% têm ambos os tipos de variaçōes, enquanto apenas uma pequena proporção não tem variação. Por meio de análise de associação, encontramos vários STRs associados a diversos fenótipos. Além disso, com base em um conjunto de dados de RNA-seq de 413 acessos, identificamos 3.871 STRs associados à expressão e 651 STRs associados ao splicing, dos quais mais de mil co-localizaram com sinais conhecidos para diversas características detectadas por estudos de associação em todo o genoma. Notavelmente, com base na análise dos níveis de expressão de 24.175 genes e valores de força de sítio de splice de 12.784 sítios de splice, bem como 16 fenótipos de populações naturais de A. thaliana, determinamos a similar herdabilidade média desses três conjuntos de características explicada pela variação de STR. Nossos resultados revelam a dinâmica evolutiva dos STRs e destacam a importância da variação de STR como um importante contribuinte para a herdabilidade ausente na regulação de características complexas.