कोशिकामुक्त डीएनए खंडमिति का उपयोग करके घातक और पूर्व-घातक परिधीय तंत्रिका ट्यूमर का जल्दी पता लगाने के लिए डेटा

सार: उद्देश्य: तंत्रिका फ़ाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1 (NF1) से जुड़े परिधीय तंत्रिका आवरण ट्यूमर (PNST) का जल्दी पता लगाना चिकित्सीय निर्णय लेने में सहायता करता है, जिससे जल्दी स्पष्ट उपचार संभव होता है और संभावित रूप से घातक परिणामों से बचा जा सकता है। इस अध्ययन में, हम एक कोशिकामुक्त डीएनए (cfDNA) खंडमितिपरणाली का वर्णन करते हैं जो कैंसर पूर्वापेक्षा सिंड्रोम, NF1 में गैर-घातक, पूर्व-घातक, और घातक रूपों के PNST में भेद करता है। प्रयोगात्मक डिज़ाइन: cfDNA को NF1 के 101 रोगियों और 21 स्वस्थ नियंत्रणों के एक नए समूह के प्लाज्मा नमूनों से निकाला गया और सम्पूर्ण जीनोम अनुक्रमण किया गया। हमने इन्फ़ॉर्मेशन सिग्नेचर के साथ-साथ खंड प्रोफाइल के साथ प्रति-निदान विशिष्ट प्रतिकृतियां के नक़ली चयन का विश्लेषण किया। खंडमिति को पूरक विशेषता प्रकारों का उपयोग करके विश्लेषित किया गया: बिन-वार खंड आकार अनुपात, अंत के उपहार, और खंड गैर-नकारात्मक मैट्रिक्स कारककरण संकेत। परिणाम: NF1 के नए समूह के रोगियों ने पुष्टि की कि हमारा पूर्व cfDNA प्रति-निदान विशिष्टता आधारित दृष्टिकोण घातक PNST (MPNST) की पहचान करता है लेकिन सौम्य और पूर्व-घातक अवस्थाओं के बीच भेद नहीं कर सकता। खंडमिति की विधियाँ पूर्व-घातक अवस्थाओं को भेदने में सक्षम थीं जिसमें असामान्य तंत्रिका फ़ाइब्रोमास (AN) शामिल हैं। खंडमिति ने MPNST के लिए संदेहास्पद AN मामलों का निर्णय भी लिया, सही निदान नमूनों को गैर-आक्रामक रूप से किया, जिससे चिकित्सीय प्रबंधन में सहायता मिल सकती थी। निष्कर्ष: नए cfDNA खंडमिति के संकेत AN को सौम्य प्लेक्सिफ़ॉर्म तंत्रिका फ़ाइब्रोमास और MPNST से भेदते हैं, जिससे अधिक सटीक चिकित्सीय निदान और प्रबंधन संभव होता है। यह अध्ययन NF1 में घातक और पूर्व-घातक PNST का जल्दी पता लगाने में अगुवाई करता है और आनुवंशिक कैंसर पूर्वापेक्षा सिंड्रोम में गैर-आक्रामक कैंसर निगरानी को विकेंद्रीकृत करने के लिए एक खाका प्रदान करता है।