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L'efficacité des processus de réparation de l'intégrité de l'ADN après exposition aux radiations peut dépendre des variations héréditaires des gènes de réparation causées par des polymorphismes nucléotidiques uniques. Les perturbations ou même l'échec des processus de réparation déclenchent une chaîne de réactions conduisant à l'instabilité du génome et à la transformation oncogène de la cellule. Objectif : Étudier l'association du polymorphisme des nucléotides uniques dans les gènes de réparation par excision de nucléotides (ERCC2 rs13181, XPC rs2228001), de réparation des sites AP (APEX rs1130409), de recombinaison homologue (XRCC3 rs861539), de réparation des cassures d'ADN à brin simple (XRCC1 rs25487) et de réparation des cassures d'ADN à double brin (PARP rs1136410, XRCC4 rs2075685) avec le risque de développement de néoplasies malignes de diverses localisations chez les personnes exposées de façon chronique. Matériel et méthodes : L'étude a été réalisée chez 861 individus exposés à des radiations à faible dose chronique. Parmi ceux-ci, 274 personnes avaient des néoplasies malignes (NM) de diverses localisations et 587 personnes composaient le groupe de comparaison (personnes exposées sans NM). La dose accumulée moyenne au moelle osseuse rouge (MOR) dans le groupe de personnes avec NM était de 561,65 ± 25,31 mGy, tandis que dans le groupe de comparaison elle était de 543,14 ± 36,06 mGy. Le génotypage des loci polymorphiques rs13181, rs2228001, rs1130409, rs861539, rs25487, rs1136410 et rs2075685 a été effectué par PCR en temps réel. L'association des loci polymorphiques avec le risque de développement de NM a été déterminée par le rapport de cotes (OR) et l'intervalle de confiance à 95 % (IC à 95 %). Une méthode de réduction de dimensionnalité multifactorielle a été utilisée pour évaluer les interactions intergéniques. Résultats : Le polymorphisme du gène de réparation des cassures d'ADN à brin simple rs25487 (XRCC1) selon le modèle dominant est associé à un risque accru de développement de NM dans le groupe combiné des personnes examinées (OR = 1,79 (1,12‒2,87), p = 0,01). Le polymorphisme du gène impliqué dans la recombinaison homologue rs861539 (XRCC3) selon le modèle récessif est associé à un risque réduit de développement de NM tant dans le groupe combiné des personnes exposées (OR = 0,25 (0,15‒0,41 ; p < 0,00001), que séparément dans le groupe des Slaves (OR = 0,28 (0,13‒0,60) ; p < 0,0001) et dans le groupe des Turcs (OR = 0,22 (0,11‒0,44 ; p < 0,0001). Le modèle d'interactions interfactorielles a permis d'établir un effet protecteur par rapport au risque de développement de NM chez les porteurs des loci polymorphiques rs861539 du gène XRCC3 et rs1130409 du gène APEX1 (p < 0,001).
Блинова et al. (Sun,) ont étudié cette question.