Estratégias de imputação para dados de sequenciamento de genoma completo de baixa cobertura e seus efeitos na predição genômica e estudos de associação genômica em porcos

A incerteza resultante da ausência de genótipos nos dados de sequenciamento de genoma completo de baixa cobertura (LCWGS) complica a imputação de genótipos. O objetivo deste estudo é descobrir uma estratégia ideal para imputar com precisão os dados de LCWGS e avaliar sua eficácia para predição genômica (GP) e estudo de associação genômica (GWAS) em características economicamente importantes de porcos Large White. Os dados de LCWGS de 1 423 porcos Large White foram imputados usando três estratégias diferentes: (1) usando o sequenciamento de genoma completo de alta cobertura (HCWGS) de 30 progenitores-chave como o painel de referência (RefLG); (2) misturando HCWGS de progenitores-chave com LCWGS (MixHLG) e (3) auto-imputação em LCWGS (WithinLG). Além disso, para comparar os efeitos da imputação de LCWGS, também imputamos dados de chip SNP de 1 423 porcos Large White para o nível de sequenciamento de genoma completo usando o painel de referência composto por progenitores-chave (RefSNP). Para avaliar os efeitos dos dados de sequenciamento imputados, comparamos as precisões de GP e o poder estatístico de GWAS para quatro características reprodutivas com base nos dados do chip, dados de sequenciamento imputados a partir dos dados do chip e dados de LCWGS usando uma estratégia ideal. As precisões médias de imputação do WithinLG, RefLG e MixHLG foram 0. 9893, 0. 9899 e 0. 9875, respectivamente, que foram maiores do que a do RefSNP (0. 8522). Usando os dados de sequenciamento imputados de LCWGS com a estratégia de imputação RefLG, as precisões de GP para quatro características melhoraram aproximadamente de 0. 31-1. 04% em comparação com os dados do chip, e de 0. 7-1. 05% em comparação com os dados de sequenciamento imputados a partir dos dados do chip. Além disso, usando os dados de sequência imputados de LCWGS com o RefLG, 18 genes candidatos foram identificados como associados às quatro características reprodutivas de interesse em porcos Large White: número total de leitões nascidos - EPC2, MBD5, ORC4 e ACVR2A; número de leitões nascidos saudáveis - IKBKE; peso total da ninhada de leitões nascidos vivos - HSPA13 e CPA1; duração da gestação - GTF2H5, ITGAV, NFE2L2, CALCRL, ITGA4, STAT1, HOXD10, MSTN, COL5A2 e STAT4. Com exceção de EPC2, ORC4, ACVR2A e MSTN, os outros representam candidatos novos. Nossas descobertas podem fornecer uma referência para a aplicação de dados de LCWGS em gado e aves.