脊椎動物における日内リズムに関与するPeriod遺伝子の機能的および規制的多様性

要旨 Period遺伝子（Per）は、さまざまな種における分子的日内時計のタイミングを調節する上で重要な役割を果たし、生理的および細胞のリズムを転写-翻訳フィードバックループを通じて調整します。Period遺伝子のパラログは脊椎動物間で広く観察されていますが、Per遺伝子の進化の歴史や脊椎動物間の機能的多様性については十分に知られていません。本研究では、比較ゲノミクスによる新規結合モチーフの発見を含むコピー数および配列レベルでのPer遺伝子の進化を包括的に調査しました。また、組織や発生段階における系統特異的なトランスクリプトームの景観と、モデル種の公的RNA-seqデータセットにおける表現型効果を特定しました。私たちは、Per遺伝子における複数の系統特異的な獲得および喪失イベントを観察しましたが、各種における生態的要因とPer遺伝子数との間には単純な相関は見られませんでした。サケ科の魚種の中では、per3遺伝子は大多数で喪失されており、per3遺伝子を保持しているものは緩和された選択抑制の兆候を示さず、むしろ強化された選択の兆候を示しています。さらに、日内リズムを調節するPer1およびPer3のCRY結合領域の適応的多様化の兆候を特定しました。また、系統特異的と考えられる調節配列を発見し、これらのシス調節因子は異なる系統間で迅速かつ多様に進化した可能性を示唆しています。総じて、私たちの発見は、Per遺伝子の進化とさまざまな脊椎動物の系統における日内リズムの柔軟かつ正確な調節への微調整された貢献を明らかにしました.