대만 삼중 음성 유방암의 포괄적 유전체 프로파일링: 실행 가능한 유전자에 대한 비교 연구

초록 서론: 포괄적 유전체 프로파일링(CGP)은 암 연구 및 치료에서 증가하는 사용을 보이는 분자 진단 도구입니다. 다양한 표적 유전자와 함께 상용화된 여러 CGP 분석법이 있지만, 유방암에 얼마만큼의 패널을 사용해야 하는지는 결정되지 않았습니다. 방법: VGH-TAYLOR 연구의 삼중 음성 유방암(TNBC) 환자들은 초기에는 중형 CGP 패널(Oncomine Comprehensive Panel, OCP, v3)로 분석되었고, 나머지 핵산 샘플들은 대형 CGP 패널(TruSight Oncology 500, TSO500)로 재시퀀싱되었습니다. 두 가지 시퀀싱 패널 간의 분자 프로파일링을 비교하고 보고하였습니다. 결과: 총 108개의 유방암이 두 플랫폼을 사용하여 성공적으로 분석되었고, 272개의 변이가 OCP 또는 TSO500에 의해 최소한 한 번 보고되었습니다. 보고된 변이는 실행 가능한 유전자(AKT1, BRCA1/2, PALB2, ERBB2, PIK3CA, PTEN)와 TP53 중에 있었습니다. TSO500과 OCP 간의 일치율은 34.6%였으며, 다형성, 표적 영역 외 변이, 및 낮은 변이 알렐 빈도(< 10%)를 제외한 후 58.9%로 향상되었습니다. 결론: 기본 분석 파이프라인을 사용하여 중형 및 대형 CGP 패널 간에 일관되게 발견될 수 있는 실행 가능한 돌연변이는 단 3분의 1에 불과했으며, 광범위한 생물정보학적 분석이 변이 호출의 일관성을 상당히 향상시켰습니다. 더 큰 패널인 TSO500은 동일한 실행 가능한 유전자 세트에서 OCP보다 더 많은 변이를 검출했습니다.