出生时性别分配的变异性和性别发育差异的病因诊断：来自阿萨姆的十年机构经验

摘要 引言：性别发育差异（DSD），也称为性别发育障碍，涵盖了一系列具有不同临床表现的病症，涉及不同年龄组。本研究旨在分析阿萨姆地区DSD的各种病因以及出生时性别分配的变异性。 方法：本回顾性研究纳入了过去10年在一个三级中心就诊的DSD患者记录。记录了就诊年龄、性别分配、性别认同、模糊程度以及相关的激素和放射学检查结果。使用 descriptive statistics 进行分析。 结果：就诊年龄差异很大，婴儿期和青春期是高峰期。最常见的DSD类型是46，XY DSD（61.2%），其后是46，XX DSD（19.7%）和性染色体DSD（19.1%）。在46，XY DSD患者中，雄激素生物合成障碍占主导，尤其是5-a还原酶2缺乏症（46.7%）。在46，XX DSD中，最常见的亚型是雄激素过剩障碍（51.7%），包括21a-羟化酶缺乏症（48.3%）和11β-羟化酶缺乏症（3.4%）。特纳综合征在性染色体DSD中最为常见（71.4%），其他类型包括克氏综合征、45，XO/46，XY混合性腺发育不良和46，XX/46，XY嵌合体。模糊程度根据DSD类型的不同而有所变化，同样，出生时的性别分配也受到模糊程度的影响。 结论：本研究强调了在资源有限的地区进行DSD诊断和管理的全面方法的重要性。这项临床研究所获得的见解提供了有价值的理解，并有助于解决与这些病症相关的复杂性。