Key points are not available for this paper at this time.
Resumo Pacientes com doença de armazenamento de glicogênio tipo Ib (GSD‐Ib) frequentemente apresentam doença inflamatória intestinal (DII). No entanto, a etiologia subjacente permanece obscura. Neste estudo, encontramos que sintomas digestivos são comumente observados em pacientes com GSD‐Ib, apresentando-se como úlceras arredondadas profundas únicas ou múltiplas, pseudopólipos inflamatórios, obstruções e estenoses, que diferem substancialmente da DII típica. A caracterização do microbioma distinto e o agrupamento de células únicas das mucosas colônicas em pacientes com GSD foram realizados. O crescimento enterogênico patogênico oral heterogêneo induzido por GSD é um potente indutor da imaturidade do microbiota intestinal e do acúmulo de macrófagos colônicos. Especificamente, uma população única de macrófagos com alta expressão de CCL4L2 é identificada em resposta a bactérias patogênicas no intestino. A hiperativação do eixo CCL4L2‐VSIR leva ao aumento da expressão de AGR2 e ZG16 em células epiteliais, o que medeia a progressão única da DII em GSD‐Ib. Coletivamente, o mecanismo patológico impulsionado pelo microbioma da DII é demonstrado em GSD‐Ib e revela o papel ativo do eixo CCL4L2‐VSIR na interação entre o microbiota e a imunidade da mucosa colônica. Assim, direcionar a disbiose intestinal e/ou o eixo CCL4L2‐VISR pode representar uma terapia potencial para a DII associada à GSD.
Lan et al. (Ter,) estudaram essa questão.
Synapse has enriched 5 closely related papers on similar clinical questions. Consider them for comparative context: