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Introduction : La mastocytose est une néoplasie hématologique rare caractérisée par la prolifération et l'accumulation anormales de mastocytes dans divers tissus. Ses manifestations cliniques varient considérablement, allant des lésions cutanées à l'implication systémique avec des symptômes potentiellement mortels. Comprendre la pathophysiologie, le diagnostic et la gestion de la mastocytose est crucial pour améliorer les résultats des patients. Objectif de l'étude : L'objectif de cette étude était de fournir un aperçu complet de la mastocytose, y compris son épidémiologie, ses facteurs de risque, sa pathophysiologie, ses manifestations cliniques, ses approches diagnostiques et ses stratégies de gestion. En synthétisant les connaissances actuelles sur la mastocytose, cette étude vise à améliorer la compréhension de la maladie et à guider la pratique clinique. Description de l'état des connaissances : La mastocytose est classifiée en formes cutanées et systémiques, avec divers sous-types basés sur des caractéristiques cliniques et histopathologiques. Le diagnostic repose sur une combinaison de suspicion clinique, de niveaux de tryptase sérique, d'examen histologique des biopsies de moelle osseuse et de tests génétiques. Les stratégies de gestion incluent un traitement symptomatique, l'évitement des déclencheurs, et des thérapies ciblées telles que les anticorps monoclonaux et les inhibiteurs de la tyrosine kinase. Les formes avancées peuvent nécessiter une thérapie cytoréductrice ou une transplantation de cellules souches hématopoïétiques allogéniques (alloHSCT). Conclusions : Malgré les avancées dans le diagnostic et le traitement, obtenir une rémission durable dans la mastocytose reste un défi, surtout dans les cas avancés. Des recherches supplémentaires sur les mécanismes moléculaires sous-jacents à la maladie et le développement de nouvelles modalités thérapeutiques sont nécessaires pour améliorer les résultats des patients et la qualité de vie.
Marchaj et al. (Mon,) ont étudié cette question.