食道腺癌の体細胞変異：黒人患者と白人患者の比較

食道腺癌は西洋諸国における食道癌の最も一般的な組織学的サブタイプであり、急速な成長とともに予後が悪い。EACは強い男性優位性と人種差別を特徴としている。EACは白人において黒人よりも最大で5倍一般的であるが、EACの黒人患者は生存率が低い。人種差別の原因はほとんど未知であり、EACにおける人種差別に関連する変異に関しては限られた知識しかない。私たちは、18人のEAC男性患者の腫瘍サンプルから得られた体細胞変異プロファイルを示すために全エクソーム解析を使用した。あらかじめ定義された食道癌特異的変異シグネチャに基づいて3つの分子サブグループを特定した。グループ1は年齢およびNTHL1欠損に関連するシグネチャと関連している。グループ2は主に黒人患者に見られ、酸化ストレスによるDNA損傷やNTHL1欠損に関連するシグネチャと関連している。グループ3は白人患者におけるBRCA変異によってしばしば引き起こされる欠陥のある相同再結合に関連している。人種に関連する顕著に変異した遺伝子（黒人のLCE2B、白人のSDR39U1）を観察した（q値 < 0.1）。私たちの発見は、異なる人種間でのEACにおける異なる分子的変異パターンの可能性を強調している。私たちの発見を検証するためにさらなる研究が必要であり、これはEACにおける精密医療に貢献する可能性がある。