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세가와 증후군은 일반적으로 근긴장이상, 피로를 동반한 보행 장애로 나타나며, 경직과 혼동될 수 있습니다. 도파민 반응성 근긴장이상(DRD)으로도 알려져 있으며, 원인을 알 수 없는 간헐적 또는 진행성 고긴장증을 보이는 모든 아동에서 레보도파에 극적으로 반응하므로 고려해야 합니다. 이것은 임상 진단이며, 뇌척수액의 페틴 수준과 구아노신 삼인산 사이클로하이드롤라제-1(GTCH 1) 유전자 돌연변이 검사는 확인을 위한 것입니다. 본 사례는 유사한 질환의 가족력을 가진 45세 여성으로, 열성 유전 양상으로 표현됩니다. 그녀는 13세에 주로 하체의 근긴장이상 증상이 나타나 자세를 유지하거나 걷는 데 어려움을 겪었습니다. 레보도파로 극적인 개선이 있었으나 비순응으로 인한 근긴장이상으로의 급격한 악화가 있었으며, 발표 시 동반 조정 장애의 귀찮은 증상이 뚜렷하게 나타났습니다.
Dhungel et al. (Sun,)이 이 문제를 연구했습니다.