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A haploinsuficiência resulta em uma encefalopatia desenvolvimental e epiléptica (DEE) causando epilepsias generalizadas acompanhadas por um espectro de sintomas neurodesenvolvimentais. Relativo a descargas epileptiformes interictais (IEDs) em eletroencefalogramas (EEG), biomarcadores potenciais foram postulados, incluindo mudanças na atividade de fundo, sensibilidade à fixação fora (FOS) ou sensibilidade ao fechamento dos olhos (ECS). Neste estudo, avaliamos clinicamente uma nova coorte de 36 indivíduos com SYNGAP1-DEE. Questionários padronizados foram empregados para coletar dados clínicos, eletroencefalográficos e genéticos. Investigamos as descobertas eletroencefalográficas, focando na distribuição cortical das anormalidades interictais e suas mudanças com a idade. Entre os 36 casos de SYNGAP1-DEE, 18 apresentaram variantes em
Ribeiro‐Constante et al. (Terça,) estudaram essa questão.