La leucemia mieloide aguda (LMA) comprende el 15−20% de las leucemias pediátricas y el 35% de los casos de leucemia en adultos, lo que requiere conocimientos sobre los factores pronósticos de esta enfermedad como un aspecto importante del diagnóstico y tratamiento. Un perfil mutacional de pacientes con LMA es un predictor crucial de su resultado. El discernimiento de las mutaciones presentes, combinaciones de co-mutaciones y variaciones en las mutaciones de un solo gen requiere una investigación y análisis adecuados para determinar su impacto en el pronóstico del paciente. Se investigan y analizan continuamente mutaciones comunes e infrecuentes en diferentes cohortes de pacientes, aportando nuevos conocimientos que llevan a cambios en las clasificaciones, tratamientos y diagnósticos. Por ejemplo, las mutaciones en NPM1, FLT3 y DNMT3A, tres mutaciones impulsoras frecuentes, tienen altas tasas de incidencia con diferentes pronósticos y tratamientos en pacientes pediátricos y adultos. Los pacientes con LMA con MECOM enfrentan resultados particularmente graves, al igual que aquellos con ASXL1 y TP53, lo que hace que su análisis mutacional sea crucial para la revisión en el desarrollo de un pronóstico.
Chen et al. (Wed,) estudiaron esta cuestión.