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초록 전이성 전립선암은 여전히 주요 임상적 도전 과제가 있으며, 전이성 병변은 매우 이질적이고 생검하기 어렵습니다. 액체 생검은 기저 생물학에 대한 통찰력을 얻을 수 있는 기회를 제공합니다. 여기에서, 고도로 민감한 농축 기반 시퀀싱 기술을 사용하여 각각 국소 및 전이성 전립선암 환자로부터 60개 및 175개의 혈장 DNA 메틸롬을 분석합니다. 우리는 세포 비례 DNA 메틸롬이 종양을 넘어서는 변이를 포착할 수 있음을 보여줍니다. 전이 샘플에서의 글로벌 하이퍼메틸화가 관찰되며, 중심주위 영역에서의 하이포메틸화와 결합됩니다. 글루코코르티코이드 수용체 유전자 NR3C1의 프로모터에서의 하이퍼메틸화는 면역 서명 감소와 관련이 있습니다. 세포 비례 DNA 메틸롬은 임상 결과를 반영하며, 0.989의 예측 정확도로 서로 다른 질병 유형을 구별할 수 있습니다. 마지막으로, 우리는 데이터에서 복제 수 변화를 예측할 수 있는 능력을 보여주며, 제한된 생물학적 샘플에 대한 공동 유전 및 후성 유전 분석의 기회를 제공합니다.
Chen et al. (Sat,)는 이 질문을 연구했습니다.